Атаксия-телеангиэктазия: у российских пациентов выявили три варианта мутаций АТМ
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Российские исследователи обнаружили три часто встречающихся патогенных варианта гена АТМ у пациентов с атаксией-телеангиэктазией — наследственным заболеванием нервной и иммунной систем. За два года в Москве и Санкт-Петербурге обследовали 17 детей с клиническими признаками болезни; молекулярные методы подтвердили диагноз у каждого ребёнка.
По оценке исследователей, на эти три варианта приходится более половины мутаций гена АТМ у российских пациентов. Два варианта характерны для стран Восточной Европы, включая Россию, Польшу, Украину и Беларусь. Третий ранее не описывали у славян, а его географическое и этническое распространение ещё предстоит уточнить. Нарушение работы гена АТМ повышает риск опухолей; женщины с наследственным дефектом одной копии гена имеют повышенный риск рака груди и могут нуждаться в профилактическом наблюдении. Результаты исследования важны для ДНК-диагностики атаксии-телеангиэктазии.
Главное
- У всех 17 детей с клиническими признаками атаксии-телеангиэктазии диагноз подтвердили молекулярными методами.
- Исследователи выявили у пациентов три часто повторяющихся патогенных варианта гена АТМ.
- На три варианта приходится более половины мутаций гена АТМ у российских пациентов.
- Третий вариант ранее не описывали у славян; его распространение ещё предстоит уточнить.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация