Поликистозная болезнь почек с аутосомно-рецессивным наследованием: диагностика
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала описывает проявления и диагностику поликистозной болезни почек с аутосомно-рецессивным типом наследования (ПБП-АР). По изложению автора, заболевание поражает почки и печень и связано с мутацией гена PKHD1 на хромосоме 6 (6p12). УЗИ-признаки ПБП-АР включают увеличение обеих почек, повышенную эхогенность и снижение кортико-медуллярной дифференциации. Первые симптомы у большинства пациентов возникают в неонатальном периоде; поражение печени может сопровождаться врожденным фиброзом, портальной гипертензией и расширением желчных протоков. Автор рассматривает УЗИ как основной метод обследования, а МРХПГ и генетическое тестирование — как способы уточнения диагноза; биопсию почек и печени для диагностики ПБП применять не следует. В разделе о лечении описаны заместительная почечная терапия, контроль артериальной гипертензии и возможность двойной почечно-печеночной трансплантации при тяжелом поражении органов.
Главное
- Автор указывает, что ПБП-АР связана с мутацией гена PKHD1 на хромосоме 6 (6p12).
- По описанию автора, УЗИ-признаки ПБП-АР включают увеличение обеих почек и снижение кортико-медуллярной дифференциации.
- Автор отмечает, что поражение печени при ПБП-АР может сопровождаться врожденным фиброзом и портальной гипертензией.
- Автор указывает, что для уточнения диагноза применяют генетическое тестирование, а биопсия почек и печени не используется.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация