Мутации BRCA: генетическое тестирование и применение результатов
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала рассматривает, как тестирование на мутации генов BRCA используют для оценки наследственного риска рака и выбора тактики лечения. По изложению автора, такие мутации связаны с повышенной вероятностью опухолей молочной железы и яичников, а также новообразований ряда других органов. Выявлять генетические изменения можно с помощью секвенирования нового поколения; результаты теста могут быть важны как для пациентов с уже диагностированной опухолью, так и для людей с наследственным опухолевым синдромом.
Автор также описывает применение тестирования при трижды негативном раке молочной железы, который составляет 10–20 % случаев рака молочной железы. В материале отмечено, что 70 % опухолей с выявленной мутацией BRCA1 относятся к трижды негативному подтипу. По мнению автора, статус BRCA может учитываться при подборе терапии: в частности, упомянуты препараты платины и одобренный для первой линии поддерживающей терапии рака яичников олапариб. Автор приводит данные о повышенном риске контралатеральной опухоли у носителей мутаций BRCA после органосохраняющей операции.
Главное
- Автор указывает, что мутации BRCA связаны с повышенным риском опухолей молочной железы и яичников.
- Для выявления мутаций BRCA автор называет секвенирование нового поколения.
- Трижды негативный рак молочной железы составляет 10–20 % всех типов рака молочной железы.
- По данным материала, 70 % опухолей с мутацией BRCA1 относятся к трижды негативному подтипу.
- В материале указано, что олапариб одобрен для первой линии поддерживающей терапии рака яичников.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация