Гены BRCA1 и BRCA2: варианты, тестирование и профилактика наследственного рака
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала разбирает связь вариантов генов BRCA1 и BRCA2 с наследственными формами рака молочной железы и яичников. По приведённым данным, такие изменения встречаются примерно у 1 из 300–500 женщин и связаны с 5–10 % случаев рака молочной железы и 15 % случаев рака яичников. Варианты делят на пять классов; автор отмечает, что для лабораторного отчёта рекомендуется указывать изменения 4-го и 5-го классов. В ClinVar за 1995–2019 годы описано более 12 000 вариантов BRCA1 и BRCA2, около 5 000 из них повышают риск рака молочной железы и/или яичников.
Автор указывает показания к тестированию: ранний или двусторонний рак молочной железы, рак яичников и отягощённый семейный анамнез. Для носителей патогенных вариантов материал описывает наблюдение и профилактические операции; двусторонняя мастэктомия связана со снижением заболеваемости раком молочной железы на 90–100 %. При опухолях с дефектом BRCA также рассматриваются препараты платины и ингибиторы PARP.
Главное
- По данным, приведённым автором, варианты BRCA1 и BRCA2 связаны с 5–10 % случаев рака молочной железы и 15 % случаев рака яичников.
- В ClinVar за 1995–2019 годы описано более 12 000 вариантов BRCA1 и BRCA2; около 5 000 повышают риск рака молочной железы и/или яичников.
- Автор указывает среди показаний к тестированию ранний или двусторонний рак молочной железы, рак яичников и отягощённый семейный анамнез.
- Двусторонняя мастэктомия связана со снижением заболеваемости раком молочной железы на 90–100 %.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация