Гены BRCA1 и BRCA2: исследование выявило варианты, связанные с риском рака
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Исследователи медицинского научно-исследовательского института Бергхофера (QIMR Berghofer) в Брисбене описали около 500 вариантов мутаций генов BRCA1 и BRCA2. 94 варианта могут повышать вероятность рака молочной железы, яичников, поджелудочной железы или простаты. Для анализа использовали более 20 тыс. клеточных материалов опухолей и данные более чем 200 ученых и врачей из разных стран. Около 400 вариантов исследователи признали безвредными. По оценке специалистов QIMR Berghofer, созданная база данных поможет стандартизировать диагностику в Австралии и отличать варианты, при которых могут обсуждаться профилактические меры, от доброкачественных, при которых возможно наблюдение. Ученые намерены продолжить изучение мутаций, связанных с другими видами опухолей.
Главное
- Исследователи QIMR Berghofer в Брисбене проанализировали более 20 тыс. клеточных материалов опухолей.
- Ученые выявили порядка 500 вариантов мутаций генов BRCA1 и BRCA2.
- 94 варианта могут повышать вероятность рака молочной железы, яичников, поджелудочной железы или простаты.
- Еще 400 выявленных вариантов признаны безвредными.
- Ученые рассчитывают, что база данных поможет стандартизировать диагностику в Австралии.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация