Скрининг новорожденных на СМА начали в трех перинатальных центрах Москвы
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
В Москве запущен пилотный скрининг новорожденных на спинальную мышечную атрофию (СМА). Проект проводит Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова. Тестирование выполняют с информированного согласия родителей, без дополнительного вмешательства в организм ребенка; оно позволяет оценить риск СМА в первую неделю жизни, до появления симптомов.
В программе участвуют перинатальные центры ГКБ им. Е. О. Мухина и ГКБ им. С. С. Юдина, а также НМИЦ акушерства и гинекологии им. В. И. Кулакова. При положительном результате родителей приглашают на дополнительную диагностику и консультацию специалистов центра нервно-мышечной патологии НИКИ педиатрии им. академика Ю. Е. Вельтищева. При подтверждении СМА врач может назначить препараты, зарегистрированные или доступные в России по программам раннего доступа, либо рекомендовать участие в одобренном Минздравом клиническом исследовании. Тестирование и последующие клинические испытания в рамках проекта бесплатны при согласии родителей.
Главное
- Пилотную программу скрининга новорожденных на СМА в Москве проводит Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова.
- Тестирование проводят с информированного согласия родителей, без дополнительного вмешательства в организм ребенка.
- В программе участвуют перинатальные центры ГКБ им. Е. О. Мухина и ГКБ им. С. С. Юдина.
- Третий участник программы — НМИЦ акушерства и гинекологии им. В. И. Кулакова.
- При положительном результате предусмотрены дополнительная диагностика и консультация специалистов центра нервно-мышечной патологии НИКИ педиатрии им. академика Ю. Е. Вельтищева.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация