СМА и транстиретиновый амилоидоз: результаты генетического скрининга за 2019 год
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
В 2019 году лаборатория ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова подвела итоги скрининга новорождённых на спинальную мышечную атрофию (СМА) и поиска транстиретинового амилоидоза. В пилотной программе трёх перинатальных центров Москвы исследовали 3 164 образца ДНК; мутацию, связанную с СМА, не обнаружили ни у одного ребёнка.
В 2019 году молекулярное подтверждение транстиретинового амилоидоза получили пять пациентов. С 2017 года специалисты протестировали более 1 000 человек с предполагаемым диагнозом, мутацию выявили у 20 пациентов. По словам заведующего лабораторией Александра Полякова, молекулярное исследование необходимо для окончательного подтверждения диагноза, а раннее выявление заболевания важно для своевременного лечения.
Главное
- В трёх перинатальных центрах Москвы в 2019 году запустили пилотный скрининг новорождённых на спинальную мышечную атрофию.
- Лаборатория исследовала 3 164 образца ДНК новорождённых; мутацию, связанную с СМА, не выявили.
- В 2019 году у пяти пациентов молекулярно подтвердили диагноз транстиретинового амилоидоза.
- С 2017 года мутацию, связанную с транстиретиновым амилоидозом, обнаружили у 20 человек из более чем 1 000 обследованных.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация