Ретротранспозоны обнаружили в 11 новых мутациях при пороках развития
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
В геномах 9738 детей с пороками развития генетики обнаружили 11 новых мутаций, связанных с ретротранспозонами; в трех случаях врачи подтвердили, что мутации стали причиной заболевания. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Communications.
Исследователи из Института Wellcome Sanger изучили геномы семей, состоявших из ребенка и родителей. Девять выявленных мутаций были вставками мобильных элементов, еще две — новыми псевдогенами. Четыре мутации затронули гены, которые часто связывают с пороками развития. Вставки ретротранспозонов чаще встречались в интронах, чем в экзонах. По оценке авторов исследования, ретротранспозоны могут объяснить в среднем один случай порока развития из 2324.
Главное
- В исследовании проанализировали геномы 9738 семей из ребенка и родителей.
- Среди детей выявили 11 новых мутаций: девять вставок ретротранспозонов и два новых псевдогена.
- В четырех случаях мутации затронули гены, часто связанные с пороками развития.
- Врачи подтвердили причинную роль мутации в трех случаях.
- По оценке авторов исследования, ретротранспозоны объясняют в среднем один случай порока развития из 2324.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация