Наследственная болезнь Альцгеймера: мутация APOECh и низкий уровень тау
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
У женщины из Колумбии с мутацией E280A в гене PSEN1 исследователи обнаружили две копии варианта APOECh, связанного с необычно поздним проявлением наследственной болезни Альцгеймера. Среди 1200 колумбийцев — носителей E280A — нашли пациентку старше 70 лет без деменции; у неё были признаки мягких когнитивных нарушений, но установить, когда они возникли, не удалось. Обычно у носителей E280A такие нарушения появляются в среднем в 44 года, а к 49 годам развивается деменция. Позитронно-эмиссионная томография показала у пациентки большое количество бета-амилоида и значительно меньше тау-белка, чем у других носителей E280A. Авторы исследования предполагают, что APOECh может ослаблять поглощение тау нервными клетками. В лабораторных экспериментах антитела, снижавшие взаимодействие белка APOE с рецепторами клеток, продемонстрировали возможное направление для разработки лекарств; клинический эффект не установлен.
Главное
- Исследователи изучили 1200 колумбийцев — носителей мутации E280A в гене PSEN1.
- У пациентки старше 70 лет обнаружили две копии варианта APOECh и мягкие когнитивные нарушения, но не деменцию.
- ПЭТ показала у пациентки больше бета-амилоида и меньше тау-белка, чем у других носителей E280A.
- В лабораторных экспериментах антитела ослабляли взаимодействие APOE с рецепторами нервных клеток.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация