Мандибулоакральная дисплазия: редкое заболевание у девочки в Великобритании
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Медики предполагают, что двухлетняя девочка из Великобритании страдает разновидностью мандибулоакральной дисплазии — редкого генетического заболевания. Для него характерны задержка роста и аномалии развития скелета; среди возможных проявлений также называют облысение. У девочки возникали осложнения, связанные с сердечно-сосудистой и дыхательной системами, и ее жизнь была под угрозой.
По данным Национальной организации редких заболеваний, в мире официально зарегистрировано около 40 случаев мандибулоакральной дисплазии. Мутация, обнаруженная у девочки, не встречалась в ранее описанных случаях. На момент публикации ребенок весил 6,8 килограмма, не говорил и общался жестами; врачи отмечали быстрое старение клеток и не могли уверенно прогнозировать дальнейшее развитие состояния.
Главное
- Медики предполагают у двухлетней девочки из Великобритании разновидность мандибулоакральной дисплазии.
- Мандибулоакральная дисплазия может сопровождаться задержкой роста и аномалиями развития скелета.
- В мире официально зарегистрировано около 40 случаев мандибулоакральной дисплазии.
- Мутация девочки не встречалась в ранее описанных случаях.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация