Болезнь Помпе с поздним началом: мышечные и дыхательные признаки
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала описывает болезнь Помпе с поздним началом как преимущественно мышечное заболевание, при котором часто страдают мышцы туловища, плечевого и тазового поясов. К слабости обычно присоединяются дыхательные нарушения, связанные с поражением дыхательной мускулатуры; уровень креатинкиназы, по материалу, обычно не превышает 2000 Ед/л.
Автор отмечает, что боль в мышцах, быстрая утомляемость и снижение переносимости физических нагрузок могут появиться до выраженной мышечной слабости. При осмотре возможны птоз, трудности при подъёме по лестнице и вставании с низкого стула, изменение походки и гиперлордоз. Среди менее типичных проявлений описаны нарушения глотания, сколиоз, расстройства мочеиспускания и редкие сердечные или цереброваскулярные изменения. При повышении креатинкиназы и соответствующих жалобах автор рекомендует включать гликогеноз II типа в диагностический поиск; для скрининга болезни Помпе указано исследование активности кислой α-глюкозидазы в сухом пятне крови, а при её снижении — молекулярно-генетическое подтверждение.
Главное
- Автор указывает, что при болезни Помпе с поздним началом чаще поражаются мышцы туловища, плечевого и тазового поясов.
- Мышечная слабость может сопровождаться дыхательными нарушениями из-за поражения дыхательной мускулатуры.
- Боль в мышцах, утомляемость и снижение переносимости нагрузок могут предшествовать слабости.
- При подозрении на болезнь Помпе автор описывает скрининг активности кислой α-глюкозидазы в сухом пятне крови.
- После снижения активности кислой α-глюкозидазы автор указывает на необходимость молекулярно-генетического исследования.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация