MutYH-ассоциированный полипоз: наследование, диагностика и наблюдение
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор обзора характеризует MutYH-ассоциированный полипоз как наследственный синдром с аутосомно-рецессивным типом передачи, клинически сходный с ослабленной формой семейного аденоматоза толстой кишки. Заболевание развивается при мутациях обоих аллелей гена MutYH; у носителей одной мутации риск колоректального рака также может быть повышен, особенно при отягощенном семейном анамнезе.
В обзоре указано, что обычно выявляют 10–250 аденоматозных полипов, однако колоректальный рак возможен и без них. Для диагностики автор рассматривает молекулярно-генетическое исследование гена MutYH; к возможным эндоскопическим находкам относятся также зубчатые аденомы и гиперпластические полипы. Приведенные рекомендации предусматривают начало колоноскопии в 25–30 лет: каждые 2–3 года при отсутствии полипов и каждые 1–2 года при их наличии. Единого мнения об объеме хирургического лечения в материале не отмечено.
Главное
- MutYH-ассоциированный полипоз наследуется аутосомно-рецессивно и связан с мутациями обоих аллелей гена MutYH.
- Автор обзора указывает, что у большинства пациентов выявляют 10–250 полипов, но колоректальный рак возможен и без них.
- В приведенных рекомендациях колоноскопию начинают в 25–30 лет; интервалы зависят от наличия полипов.
- Автор отмечает, что единого мнения об объеме радикального хирургического лечения нет.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация