Врожденная аниридия: тип мутации PAX6 связан с тяжестью проявлений
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Медико-генетический научный центр (МГНЦ) первым в мире выявил зависимость клинических проявлений врожденной аниридии от варианта мутации гена PAX6. Результаты исследования 155 пациентов из 125 неродственных семей опубликованы в Journal of Medical Genetics. Генетический анализ может помочь прогнозировать тяжесть заболевания и вероятность осложнений до появления выраженных симптомов.
Крупные делеции PAX6 стали причиной четверти рассмотренных случаев; еще около 7–10% приходилось на делеции соседней регуляторной области, при которых сам ген сохранялся. У пациентов со вторым типом делеции клиническая картина была легче. У 10% пациентов может развиться синдром WAGR; при этом синдроме возможна быстро прогрессирующая форма рака почки. Генетический анализ выявляет, захватила ли делеция ген, связанный с повышенной вероятностью опухоли почки.
Главное
- В исследовании приняли участие 155 пациентов из 125 неродственных семей.
- Крупные делеции гена PAX6 стали причиной четверти рассмотренных случаев врожденной аниридии.
- Делеции соседнего с PAX6 регуляторного участка выявили примерно в 7–10% случаев; заболевание у этих пациентов протекало легче.
- У 10% пациентов сохраняется вероятность синдрома WAGR, при котором может развиться быстро прогрессирующая форма рака почки.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация