Мутации CRYAA связали с афакией, врожденной аниридией и микрофтальмом
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Российские и испанские исследователи описали редкое наследственное заболевание глаз, связанное с патогенными вариантами гена CRYAA. У двух пациентов обнаружили сочетание афакии, врожденной аниридии и микрофтальма: один случай выявили у пациентки из Чебоксар, второй — в Испании. Результаты опубликованы в Orphanet Journal of Rare Diseases.
У обоих пациентов мутации возникли de novo, то есть не были унаследованы от родителей; варианты затрагивают соседние нуклеотиды. Ранее патогенные варианты CRYAA описывали только при врожденной катаракте. Исследователи предполагают, что нарушение функции белка кристаллина мешает развитию хрусталика, а вслед за ним — радужной оболочки и глазного яблока. Сведения о мутации внесли в базы данных; авторам они также позволяют говорить о возможности дородовой диагностики для предотвращения повторения заболевания в семье.
Главное
- У двух пациентов из России и Испании выявили афакию, врожденную аниридию и микрофтальм.
- У пациентов обнаружили возникшие de novo патогенные варианты гена CRYAA.
- Ранее патогенные варианты CRYAA описывали только у пациентов с врожденной катарактой.
- Результаты исследования опубликованы в Orphanet Journal of Rare Diseases.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация