Дупликация гена ATAD3 связана с остановкой сердца у новорождённых
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Австралийские исследователи выявили дополнительную копию гена ATAD3 у новорождённых, умерших от неизвестной формы митохондриальной дисфункции. В исследовании изучили геномы 17 детей из Австралии, Японии и Новой Зеландии. По данным исследователей, дупликация ATAD3 приводит к образованию повреждённой формы белка, нарушению работы митохондрий и гибели клеток сердца и других органов; дети умирают вскоре после рождения. Частота такой мутации пока неизвестна. Диагностику затрудняет расположение ATAD3 в участке генома с большим количеством повторов, из-за которых генетические изменения в этой области трудно обнаружить. Учёные анализируют архивные образцы тканей и ДНК других новорождённых, умерших вскоре после рождения, чтобы оценить распространённость мутации и возможные факторы её появления.
Главное
- В исследовании изучили геномы 17 новорождённых из Австралии, Японии и Новой Зеландии.
- У умерших детей обнаружили спонтанное появление дополнительной копии гена ATAD3.
- Повреждённая форма белка ATAD3 связана с нарушением работы митохондрий и гибелью клеток.
- Частота мутации ATAD3 пока неизвестна, а повторы в участке генома затрудняют её выявление.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация