Боковой амиотрофический склероз: испытания антисмысловой терапии против мутации SOD1
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
В разборе автор описывает, как генетические исследования привели к испытаниям антисмысловой терапии при боковом амиотрофическом склерозе (БАС), связанном с мутацией SOD1. В 2020 году в The New England Journal of Medicine опубликовали результаты двух ранних исследований: в одном РНК доставляли в мотонейроны с помощью аденовируса, в другом применяли антисмысловой олигонуклеотид у 50 пациентов. В испытании препарата самые высокие дозы снизили среднюю концентрацию SOD1 в спинномозговой жидкости на 32%. В небольшом исследовании генной терапии после лечения у одного пациента содержание мутантного SOD1 в спинном мозге оказалось на 90% ниже среднего уровня у пациентов с БАС, однако клинического улучшения не было. Автор подчёркивает, что эти результаты не означают, что болезнь уже научились лечить: исследования находились на ранних этапах, а лечение пока нацелено лишь на часть случаев БАС.
Главное
- Автор указывает, что примерно каждый пятый случай БАС связан с мутацией в гене SOD1.
- В испытании генной терапии участвовали два пациента с подтверждёнными мутациями SOD1.
- В исследовании антисмыслового олигонуклеотида участвовали 50 пациентов; самые высокие дозы снизили концентрацию SOD1 в спинномозговой жидкости в среднем на 32%.
- В 2014 году Ice Bucket Challenge собрал более 200 миллионов долларов на исследования БАС и поддержку пациентов.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация