Мутации KDM5A связали с аутистическим поведением у мышей
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Исследователи выявили связь мутаций гена KDM5A с поведением, напоминающим расстройства аутистического спектра (РАС), у мышей и обнаружили изменения этого гена у девяти пациентов с РАС. Работа Юго-западного медицинского центра Техасского университета и Лейпцигского университета опубликована в журнале eLife.
У мышей с полным отсутствием KDM5A отмечались изменения вокализаций, повторяющееся поведение, дефицит социального взаимодействия и проблемы с обучением и памятью. У восьми из девяти пациентов с изменениями KDM5A отсутствовали способности к речи. Исследователи рассматривают мутации этого гена как возможную отдельную генетическую форму аутизма и планируют изучать роль KDM5A в мозге.
Главное
- У мышей с полным отсутствием KDM5A выявили изменения вокализаций и повторяющееся поведение.
- У мышей без KDM5A также отмечались дефицит социального взаимодействия и проблемы с обучением и памятью.
- Изменения гена KDM5A обнаружили у девяти пациентов с расстройствами аутистического спектра.
- У восьми из девяти пациентов с изменениями KDM5A отсутствовали способности к речи.
- Исследователи рассматривают мутации KDM5A как возможную отдельную генетическую форму аутизма.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация