Синдром Вильямса у детей: системные проявления и наблюдение
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
В обзорной статье авторы рассматривают синдром Вильямса у детей как орфанное мультисистемное заболевание, связанное с гемизиготной делецией участка 7q11.23. Проявления могут затрагивать сердечно-сосудистую, эндокринную, мочевую, пищеварительную и нервную системы; их характер зависит от размера делеции и затронутых генов. Среди типичных особенностей названы стеноз аорты и легочной артерии, низкий рост, гиперкальциемия, аномалии почек, нарушения слуха и зрения, а также трудности обучения и особенности поведения.
Авторы указывают, что эластиновая артериопатия выявляется у 75–80% пациентов, а врожденные пороки сердечно-сосудистой системы являются ведущей причиной смертности при синдроме. В обзоре рекомендовано проверять ТТГ и свободный тироксин при постановке диагноза, ежегодно в первые 3 года и затем каждые 2 года, а также включать УЗИ почек и мочевыводящих путей в обследование. Ведение пациентов предполагает участие врачей разных специальностей.
Главное
- Авторы связывают синдром Вильямса с гемизиготной делецией участка 7q11.23.
- Эластиновая артериопатия, по данным обзора, выявляется у 75–80% пациентов с синдромом Вильямса.
- Авторы рекомендуют исследовать ТТГ и свободный тироксин при диагностике, ежегодно в первые 3 года и далее каждые 2 года.
- В обзор рекомендовано включать УЗИ почек и мочевыводящих путей в обследование пациентов с синдромом Вильямса.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация