Клиническая геномика: диагностика наследственных заболеваний и интерпретация результатов
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала объясняет, как хромосомный микроматричный анализ и секвенирование экзома и генома изменили диагностику наследственных заболеваний. По данным, приведенным автором, лаборатории сообщают о диагностической эффективности секвенирования генома в 25–50 % случаев; высокоразрешающие методы также позволяют выявлять сочетание нескольких генетических заболеваний и изменения за пределами кодирующих участков ДНК.
Автор отмечает, что интерпретация вариантов неопределенного значения (VUS) остается неоднозначной и требует совместной работы клиницистов и биоинформатиков. Вторичные генетические находки выявляются примерно в 2 % случаев. Руководство Американской коллегии медицинской генетики (ACMG) предусматривает поиск вариантов в 56 генах, связанных с 24 тяжелыми заболеваниями. По мнению автора, сообщение о таких находках должно учитывать информированное согласие пациента или его представителя, а результаты скрининга важно отличать от диагностических.
Главное
- Автор приводит диагностическую эффективность секвенирования генома в 25–50 % случаев.
- По материалу, у 4–15 % пациентов выявляются мутации более чем в одном гене, вызывающем заболевание.
- Вторичные генетические находки обнаруживаются примерно в 2 % случаев.
- Руководство ACMG перечисляет 24 заболевания, связанные с патогенными вариантами в 56 генах.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация