ДОТ-тест

ДОТ-тест – современная неинвазивная пренатальная диагностика основных анеуплоидий плода. Первое и единственное высокоэффективное безопасное генетическое исследование хромосомного набора плода, проводимое с 10 недели гестации. Метод основан на цифровом количественном анализе свободноциркулирующей в крови матери ДНК плода с помощью массового параллельного полногеномного секвенирования.

www.dot-test.ru

Название генетического исследования: ДОТ‐тест

Материал для исследования: венозная кровь беременной женщины

Срок беременности: I триместр (с 10 недели)

Срок исполнения исследования: до 12 дней

Чувствительность метода: 99,7%

Специфичность метода: 99,9%

Область исследования

Тестирование позволяет выявить нарушения следующих хромосом:

21 (синдром Дауна);
18 (синдром Эдвардса);
13 (синдром Патау);
X (синдром Шерешевского-Тернера);
Y (синдром Клайнфельтера).

Перечисленные хромосомные патологии составляют более 90% всей хромосомной патологии, наблюдаемой у живых новорожденных.

По желанию беременной женщины предоставляется информация о поле ребенка.

Показания к проведению

Этапы проведения ДОТ-теста

1 этап. Для исследования необходима венозная крови матери. Пробирки для проведения анализа передаются в лабораторию, расположенную в Москве на территории МГУ им. М.В. Ломоносова.

2 этап. Из полученного образца крови выделяют свободноциркулирующую ДНК и проводят ее анализ путем геномного секвенирования.

3 этап. Результат анализа оформляется в виде отчета, содержащего информацию о риске рождения ребенка с анеуплоидией по хромосомам 21, 18, 13, X и Y. Данный отчет дается пациентке и врачу, направившему ее на анализ.

Все этапы исследования занимают до 12 дней.

Образец заключения

Метод исследования

Проведение ДОТ-теста осуществляется на основе полногеномного секвенирования с использованием современного новейшего оборудования (NGS-секвенирование). Принцип метода исследования заключается в определении соотношения количества свободноциркулирующей ДНК плода и ДНК матери в плазме. Соотношение свободной концентрации ДНК плода к свободной концентрации ДНК матери составляет примерно 1: 10. Параллельное глубокое секвенирование позволяет прочитать миллионы фрагментов ДНК для каждой хромосомы. Далее определяется к какой хромосоме принадлежит каждый прочитанный фрагмент внеклеточной ДНК. С помощью методов математического анализа (тест Стьюдента), подсчитывается количество чтений на каждую хромосому. Увеличение количества чтений, приходящиеся на одну хромосому по сравнению с остальными, свидетельствует о хромосомных нарушений. При наличии анеуплодии плода по какой-либо хромосоме, это соотношение меняется в сторону увеличения (при трисомиях) или уменьшения (при моносомиях).