Туберозный склероз: за месяц обследовали 36 пациентов
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
В России работает бесплатная программа молекулярно-генетической диагностики туберозного склероза. За первый месяц в Медико-генетический научный центр имени академика Бочкова поступило 80 образцов крови, анализ провели для 36 пациентов. О первых результатах сообщили 14 февраля на пресс-конференции. По оценке участников программы, туберозный склероз встречается у 5-8 тыс. пациентов в России. Любой врач может направить образец крови на исследование через горячую линию, поэтому диагностика доступна пациентам из разных регионов страны.
Программу разработала лаборатория Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова, специализирующаяся на эпигенетике; поддержку проекту оказала компания «Новартис». Детям с таким диагнозом препарат «Эверолимус» доступен при содействии фонда «Круг добра»; обеспечение пациентов после 18 лет возложено на бюджеты субъектов РФ.
Главное
- За первый месяц в центр поступило 80 образцов крови, а анализ провели для 36 пациентов.
- Туберозный склероз, по оценке участников программы, встречается у 5-8 тыс. пациентов в России.
- Программу разработала лаборатория Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова, специализирующаяся на эпигенетике; поддержку проекту оказала «Новартис».
- Детям с туберозным склерозом доступен препарат «Эверолимус» через фонд «Круг добра»; пациентов после 18 лет обеспечивают бюджеты субъектов РФ.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация