Полногеномное секвенирование выявило болезни с повторами в ДНК
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Полногеномное секвенирование выявило наследственные неврологические заболевания, связанные с повторами в ДНК, с чувствительностью 97,3% и специфичностью 99,6%. Исследователи из Великобритании и США оценили метод на данных 404 человек, для которых были известны результаты генетических тестов и окончательный диагноз.
Затем секвенирование провели для образцов 11 631 человека без диагностированных генетических патологий: диагноз поставили 68 участникам. Среди них оказались шесть детей с неспецифичными симптомами и без семейной истории заболевания. Такие болезни, включая хорею Гентингтона и синдром ломкой X-хромосомы, возникают из-за увеличения числа повторов в генах. По оценке исследователей, полногеномное секвенирование может сократить количество отдельных генетических тестов, необходимых для диагностики.
Главное
- Метод проверили на данных 404 человек с известными результатами генетических тестов и диагнозами.
- Чувствительность полногеномного секвенирования составила 97,3%, специфичность — 99,6%.
- Среди 11 631 человека без диагностированных генетических патологий метод помог выявить 68 пациентов.
- В числе выявленных пациентов были шесть детей с неспецифичными симптомами и без семейной истории заболевания.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация