Белок SMCHD1 в яйцеклетке матери влияет на развитие скелета потомства

Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .

Исследователи из WEHI (Мельбурн, Австралия) установили, что уровень белка SMCHD1 в яйцеклетке матери сказывается на работе Hox-генов и формировании скелета потомства. При отсутствии материнского SMCHD1 у потомства менялась структура скелета, что указывает на передачу эпигенетической информации от матери.

SMCHD1 сохранялся после зачатия лишь два дня, но влиял на развитие в течение всей жизни. Hox-гены участвуют в формировании эмбриональных структур и определяют идентичность позвонков; SMCHD1 препятствует их преждевременной активации. Варианты SMCHD1 связаны с синдромом Bosma arhinia microphthalmia (BAM) и различными формами мышечной дистрофии. По мнению исследователей, результаты могут в будущем оказаться значимыми для женщин с опасными вариантами SMCHD1 и их детей.

Главное

  • Количество SMCHD1 в материнской яйцеклетке влияет на активность Hox-генов и развитие потомства.
  • При отсутствии материнского SMCHD1 у потомства менялась структура скелета.
  • SMCHD1 сохранялся после зачатия лишь два дня, но влиял на развитие в течение всей жизни.
  • Варианты SMCHD1 связаны с синдромом BAM и различными формами мышечной дистрофии.

Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.

Войти Регистрация