Нарушения интеллектуального развития: выявлены 25 новых генетических вариантов
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Специалисты лаборатории редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова обнаружили 25 ранее не описанных генетических вариантов, связанных с нарушениями интеллектуального развития. В исследование включили 198 пациентов с неспецифическими нарушениями из 171 семьи; возраст участников составлял от 6 месяцев до 65 лет. Стандартные исследования кариотипа и отдельных генов не позволили установить диагноз.
Секвенирование экзома методом массового параллельного секвенирования и хромосомный микроматричный анализ выявили 46 мутаций в соответствующих генах и 16 хромосомных микроструктурных перестроек. Более 90% генетических вариантов, обнаруженных с помощью массового параллельного секвенирования, возникли de novo и не были унаследованы от родителей. Специалисты отметили, что сочетание двух методов помогает установить генетическую причину нарушений интеллектуального развития. Новые мутации будут внесены в международную базу данных ClinVar.
Главное
- В исследование Медико-генетического научного центра вошли 198 пациентов из 171 семьи.
- Возраст участников исследования составлял от 6 месяцев до 65 лет.
- Исследователи выявили 46 мутаций в генах и 16 хромосомных микроструктурных перестроек.
- Более 90% вариантов, найденных при массовом параллельном секвенировании, возникли de novo.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация