НЦЛ2 у детей: «Круг добра» и «Дом редких» заключили соглашение
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Фонд «Круг добра» и пациентское сообщество «Дом редких» заключили соглашение о сотрудничестве для помощи детям с НЦЛ2 — нейрональным цероидным липофусцинозом второго типа. Соглашение должно сократить цепочку согласований и обеспечить взаимную проверку этапов диагностики и начала терапии; контролировать выявление НЦЛ2 и своевременное лечение будет «Дом редких».
НЦЛ2 — наследственное заболевание, при котором дети быстро теряют речь, интеллект, зрение и двигательные функции; болезнь сопровождается эпилептическими приступами. Среди ранних признаков названы задержка речевого развития после 2–3 лет и первые приступы эпилепсии. Для получения терапии регионам необходимо подавать заявки на дорогостоящие препараты, не зарегистрированные в России. Решение о назначении лекарств принимают региональный врачебный консилиум и члены экспертного совета фонда. Также организован второй образовательный семинар для врачей, специализирующихся на редких заболеваниях у детей, при РАН и РАМН.
Главное
- «Дом редких» будет контролировать этапы выявления НЦЛ2 и своевременного начала терапии.
- Задержка речевого развития после 2–3 лет и первые приступы эпилепсии названы ранними признаками НЦЛ2.
- Регионам необходимо подавать заявки на препараты от НЦЛ2, не зарегистрированные в России.
- Решение о назначении лекарств принимают региональный врачебный консилиум и члены экспертного совета фонда.
- При РАН и РАМН организован второй образовательный семинар для врачей по редким заболеваниям у детей.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация