Скрининг новорождённых на миодистрофию Дюшенна могут расширить к 2024 году
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Включение миодистрофии Дюшенна в расширенный неонатальный скрининг к 2024 году рассматривается Минздравом России; перед этим пилотный проект могут провести в некоторых регионах. Об этом сообщила Елена Шешко, занимающая пост директора подразделения Минздрава России, отвечающего за медицинскую помощь детям, родовспоможение и общественное здоровье. По ее словам, тест для скрининга пока не зарегистрирован, а дальнейшая работа будет зависеть от оценки экономической эффективности и социальной значимости проекта.
Александр Румянцев, возглавляющий Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Рогачева Минздрава России, отметил, что раннее выявление мышечной дистрофии Дюшенна и начало лечения могут привести к полному излечению или помочь предотвратить инвалидизирующие нарушения. Миодистрофия Дюшенна/Беккера — генетическое заболевание, которое проявляется с детства мышечной слабостью и затруднением движений; симптомы со временем прогрессируют.
Главное
- Пилотный проект по миодистрофии Дюшенна могут провести в некоторых регионах.
- Тест для неонатального скрининга миодистрофии Дюшенна на момент сообщения не был зарегистрирован.
- Решение о дальнейшей работе будет учитывать экономическую эффективность и социальную значимость проекта.
- По оценке Александра Румянцева, раннее выявление и лечение могут привести к полному излечению или предотвратить инвалидизирующие нарушения.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация