Неонатальный скрининг на муковисцидоз в России: результаты за 2019 год
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Авторы исследования оценили показатели неонатального скрининга на муковисцидоз в России за 2019 год по данным из 50 регионов. Обследование прошли 1 009 832 новорожденных: повышенный уровень иммунореактивного трипсиногена выявили у 9138 детей (0,9%), положительный повторный тест — у 1388 (0,1%). Муковисцидоз подтвердили у 104 младенцев, еще у 104 детей с положительным повторным тестом диагноз окончательно не установили. Чувствительность скрининга составила около 93%; ложноотрицательный результат получили у 8 детей (7,1%), включая двоих с мекониевым илеусом.
Два патогенных варианта гена CFTR обнаружили у 78 детей с муковисцидозом (75%), один вариант — у 20 (19%); у 3 детей (2,9%) патогенных вариантов не выявили. Средний возраст осмотра специалистом по муковисцидозу составил 41 ± 21 день. Авторы отмечают, что динамическая оценка показателей эффективности может использоваться для оптимизации скрининга.
Главное
- В исследование вошли данные о скрининге 1 009 832 новорожденных из 50 регионов за 2019 год.
- Муковисцидоз подтвердили у 104 младенцев; еще у 104 детей с положительным повторным тестом диагноз не был установлен окончательно.
- Чувствительность скрининга составила около 93%, а ложноотрицательный результат получили у 8 детей (7,1%).
- Средний возраст осмотра специалистом по муковисцидозу составил 41 ± 21 день.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация