Синдром Жубер у детей: диагностика и мультидисциплинарное ведение
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Авторы обзорной статьи рассматривают диагностику и ведение детей с синдромом Жубер — редкой наследственной цилиопатией, которая встречается с частотой 1:55 000–200 000. Авторы описывают мультидисциплинарный подход, ориентированный на своевременную коррекцию состояния пациентов и улучшение дальнейшего прогноза. Классические проявления синдрома включают нерегулярное дыхание, мышечную гипотонию и задержку нервно-психического развития; возможны также поликистоз почек, врождённый фиброз печени, дистрофия сетчатки, полидактилия и дисплазия скелета. Обязательным диагностическим критерием является симптом «коренного зуба» на магнитно-резонансной томографии головного мозга. Известно около 40 генов, мутации в которых объясняют более 90% случаев синдрома Жубер.
Главное
- Частота синдрома Жубер в детском возрасте составляет 1:55 000–200 000.
- Классическая триада синдрома Жубер включает нерегулярное дыхание, мышечную гипотонию и задержку нервно-психического развития.
- Обязательный диагностический критерий синдрома Жубер — симптом «коренного зуба» при магнитно-резонансной томографии головного мозга.
- Выявлено около 40 генов, мутации в которых объясняют более 90% случаев синдрома Жубер.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация