Расщелина губы: связь мутаций CDH1 с воспалением
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Исследователи из Европы, Бразилии и Чили связали развитие расщелины губы с сочетанием генетических изменений и воспаления на ранних этапах эмбрионального развития. Вывод основан на опытах с лягушками и мышами; возможную роль сходного механизма у человека учёные предполагают.
В эксперименте мутации гена CDH1 снижали концентрацию белка кадгерина-1 примерно на 50%. При воспалении активность гена подавлялась дополнительно, а порок развития возникал у животных при сочетании мутаций и воспалительного воздействия. Расщелина губы встречается в среднем у одного из 2–2,5 тыс. новорождённых. Исследователи считают, что результаты могут помочь разработать подходы к снижению риска этого дефекта у детей с соответствующими мутациями.
Главное
- Опыты по изучению развития расщелины губы проводили на лягушках и мышах.
- Мутации в гене CDH1 снижали концентрацию кадгерина-1 в эмбрионах примерно на 50%.
- Воспаление на ранних этапах развития дополнительно подавляло работу гена CDH1.
- Расщелина губы встречается в среднем у одного из 2–2,5 тыс. новорождённых.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация