Мышечная дистрофия Дюшенна и когнитивные нарушения: роль ФРГМ и мутаций

Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .

Авторы исследования оценивали связь когнитивных нарушений при мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) с мутациями гена дистрофина и уровнем нейротрофинов. В исследование вошли 36 пациентов мужского пола 5–22 лет и 30 здоровых участников контрольной группы. У 19 пациентов с МДД выявили когнитивные нарушения: выраженные — у 33% обследованных, умеренные — у 19%.

У пациентов с когнитивными нарушениями концентрация фактора роста головного мозга (ФРГМ) была ниже, чем у пациентов без нарушений: 23 670 против 32 700 пг/мл (p<0,001). При концентрации ФРГМ ниже 31 000 пг/мл когнитивные нарушения отмечались у 75% пациентов (15 из 20); отношение шансов составило 12,0 (95% ДИ 1,9–76,4). Статистически значимой связи нарушений с расположением мутации в гене не выявлено, но более выраженные расстройства наблюдались при мутациях в дистальном отделе.

Главное

  • В исследование включили 36 пациентов мужского пола с МДД в возрасте 5–22 лет и 30 здоровых участников контрольной группы.
  • Когнитивные нарушения выявили у 19 пациентов с МДД: выраженные — у 33%, умеренные — у 19% обследованных.
  • Концентрация ФРГМ при когнитивных нарушениях составляла 23 670 пг/мл против 32 700 пг/мл без нарушений (p<0,001).
  • При уровне ФРГМ ниже 31 000 пг/мл когнитивные нарушения отмечались у 75% пациентов (15 из 20); отношение шансов — 12,0.

Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.

Войти Регистрация