Мышечная дистрофия Дюшенна у детей: задержка развития и сроки диагностики

В исследовании 40 мальчиков и подростков с клиническими симптомами мышечной дистрофии Дюшенна или Беккера авторы анализируют раннее психомоторное развитие и сроки утраты самостоятельной ходьбы. Материалом стали медицинские документы и результаты обследования пациентов 2–18 лет из южных регионов Казахстана; анализ проводился в 2018 году. У 37,5% участников самостоятельная ходьба сформировалась после 18 месяцев, задержка психоречевого развития отмечалась у 47,5%. Первые симптомы чаще возникали в 3–5 лет, тогда как в 42,5% случаев диагноз устанавливали в 7–9 лет; средний интервал между появлением симптомов и диагностикой составил 4 года. Авторы считают задержку моторного и психоречевого развития возможными клиническими предикторами раннего выявления мышечной дистрофии Дюшенна. Авторы рекомендуют рассматривать определение креатинкиназы как скрининговый метод при обследовании мальчиков с общей задержкой психомоторного развития наряду с функциональными тестами.