Неонатальный скрининг в России расширили до 40 заболеваний
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
С начала 2023 года программа расширенного неонатального скрининга в России охватывает 40 орфанных заболеваний вместо пяти; в перечень включена спинальная мышечная атрофия (СМА). За первые шесть месяцев скрининг прошли более 600 тысяч детей. Подтверждающую диагностику провели у 9 тысяч младенцев, у 219 выявили врожденные и наследственные заболевания: СМА — у 51 ребенка, первичный иммунодефицит — у 59, наследственные болезни обмена — у 109.
Наборы для анализа антител к аденовирусу AAV9 у детей с СМА поступили почти во все регионы страны. Анализ проводят перед назначением генотерапии. Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев считает, что в будущем программу могут дополнить скринингом на лизосомные болезни накопления и мышечную дистрофию Дюшенна.
Главное
- С 2023 года список заболеваний для неонатального скрининга в России вырос с пяти до 40.
- За первые шесть месяцев расширенный скрининг прошли более 600 тысяч детей.
- У 219 младенцев выявили врожденные и наследственные заболевания; СМА подтвердили у 51 ребенка.
- Наборы для анализа антител к аденовирусу AAV9 поступили почти во все регионы страны.
- Сергей Куцев назвал лизосомные болезни накопления и мышечную дистрофию Дюшенна возможными дополнениями к программе.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация