Генная терапия наследственной глухоты: первые результаты исследований
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала обобщает первые результаты генной терапии наследственной глухоты, нацеленной на ген отоферлина. Модифицированные вирусы доставляют рабочие копии гена во внутреннее ухо. По данным публикации, мутации отоферлина связаны примерно с 1–8% случаев врождённой глухоты; во всём мире ими затронуты около 200 000 человек.
В исследовании больницы при Университете Фудань в Шанхае участвовали шесть детей в возрасте от 1 до 6 лет с полной потерей слуха и двумя мутантными копиями гена. После лечения все стали лучше воспринимать речь, а двое детей без кохлеарных имплантатов впервые услышали её. В США первую процедуру провела Детская больница Филадельфии: примерно через четыре месяца у 11-летнего пациента вместо полной глухоты была лёгкая или умеренная потеря слуха. Автор отмечает, что для одобрения терапии необходимы дополнительные исследования.
Главное
- Мутации гена отоферлина связаны примерно с 1–8% случаев врождённой глухоты; во всём мире ими затронуты около 200 000 человек.
- В исследовании в Шанхае участвовали шесть детей в возрасте от 1 до 6 лет; лечение проходило с октября 2022 года по июнь 2023 года.
- После терапии все шестеро стали лучше воспринимать речь, а двое детей без кохлеарных имплантатов впервые услышали её.
- Детская больница Филадельфии провела первую в США процедуру генной терапии наследственной потери слуха.
- Примерно через четыре месяца после лечения у 11-летнего пациента была лёгкая или умеренная потеря слуха вместо полной глухоты.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация