Синдром MERRF: оценка митохондриальных нарушений по анализу лимфоцитов
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Авторы рассматривают цитохимическое исследование лимфоцитов периферической крови как способ оценки митохондриальных нарушений при семейной форме синдрома MERRF и подбора доз энерготропных препаратов. В публикации описаны результаты обследования сестры и брата с патогенным вариантом m.8344A>G в гене MT-TK: у обоих изменялась активность митохондриальных ферментов, а реакция уровня лактата на углеводную нагрузку различалась. У сестры лактат составлял 2,6 ммоль/л натощак и 3,9 ммоль/л после нагрузки, у брата — 2,3 и 1,6 ммоль/л соответственно. По наблюдениям авторов, на фоне изменения доз коэнзима Q10 и L-карнитина у сестры менялись показатели активности ферментов; через 2 года активность сукцинатдегидрогеназы достигла 20,6 гр/лф. Авторы считают, что метод может применяться в клинической практике для диагностики митохондриальных нарушений и коррекции доз энерготропной терапии.
Главное
- Авторы описали обследование двух родственников с семейной формой синдрома MERRF и вариантом m.8344A>G в гене MT-TK.
- У сестры уровень лактата составил 2,6 ммоль/л натощак и 3,9 ммоль/л после углеводной нагрузки.
- У брата уровень лактата составил 2,3 ммоль/л натощак и 1,6 ммоль/л после углеводной нагрузки.
- Через 2 года у сестры активность сукцинатдегидрогеназы составила 20,6 гр/лф на фоне энерготропной терапии.
- Авторы предлагают использовать цитохимическое исследование лимфоцитов для оценки митохондриальных нарушений и коррекции доз препаратов.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация