Инфантильная паркинсонизм-дистония типа 1: диагностика и лечение
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала рассматривает инфантильную паркинсонизм-дистонию типа 1 (DTDS), её диагностику и лечение, а также представляет клинический опыт ведения заболевания в России. DTDS связана с патогенными вариантами гена SLC6A3 и обычно начинается в младенчестве. Среди проявлений автор описывает гиперкинезы, которые могут сменяться гипокинезией и ригидностью, а также осевую гипотонию и задержку развития. По данным публикации, к 2020 году в мире было описано около 20 молекулярно-генетически подтверждённых случаев DTDS; пациентам нередко ошибочно ставят диагноз детского церебрального паралича. Авторы сообщают о положительном эффекте пиридоксина гидрохлорида в описанном клиническом наблюдении, однако считают вывод об эффективности такого лечения преждевременным: он требует дальнейшего изучения и более длительного наблюдения.
Главное
- DTDS связана с патогенными вариантами гена SLC6A3 и наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
- DTDS обычно начинается в младенчестве и может проявляться гиперкинезами, гипокинезией и ригидностью.
- По данным публикации, к 2020 году в мире было описано около 20 молекулярно-генетически подтверждённых случаев DTDS.
- Авторы отмечают, что пациентам с DTDS могут ошибочно ставить диагноз детского церебрального паралича.
- Авторы считают данные о возможной эффективности пиридоксина гидрохлорида предварительными.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация