Синдром Ди Джорджи: проявления, формы и диагностика
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала описывает синдром Ди Джорджи (СДД) как комбинированный иммунодефицит с разнообразными проявлениями, затрудняющими распознавание. Синдром связан с нарушениями развития структур из глоточных дуг. Среди основных признаков — отсутствие тимуса, гипопаратиреоз и врожденные пороки сердца; среди часто встречающихся пороков названы тетрада Фалло, перерыв дуги аорты и общий артериальный ствол.
В исследовании 112 мальчиков и 116 девочек диагноз в среднем устанавливали в четырехмесячном возрасте. В 71 % случаев СДД выявляли до 2 лет, в том числе при врожденном пороке сердца и неонатальной гипокальциемии. При полном СДД тимус отсутствует, а CD3+ Т-клетки обычно составляют 1–2 % циркулирующих лимфоцитов; тяжелая иммуносупрессия без лечения может привести к летальному исходу. При частичном СДД количество и функция Т-клеток варьируют от нормальных до сниженных.
Главное
- В исследовании 112 мальчиков и 116 девочек СДД диагностировали в среднем в четырехмесячном возрасте.
- В 71 % случаев СДД выявляли до 2 лет, в том числе при врожденном пороке сердца и неонатальной гипокальциемии.
- При полном СДД тимус отсутствует, а CD3+ Т-клетки обычно составляют 1–2 % циркулирующих лимфоцитов.
- При частичном СДД количество и функция Т-клеток варьируют от нормальных до сниженных.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация