Нейрофиброматоз 1-го типа: признаки и методы диагностики
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Авторы материала разбирают проявления нейрофиброматоза 1-го типа (NF1) и его диагностику на примере клинических случаев. По выводам авторов, набор и выраженность симптомов могут различаться при разных вариантах мутаций гена NF1.
К характерным признакам NF1 относятся пятна цвета «кофе с молоком», веснушки в подмышечных или паховых областях, нейрофибромы, глиома зрительного нерва, узелки Лиша и костные изменения. В 2021 году диагностические критерии пересмотрели: диагноз может быть установлен при наличии гетерозиготного патогенного варианта NF1 и одного клинического проявления либо родственника первой линии с NF1. Если клинических признаков недостаточно, авторы считают важным молекулярно-генетическое исследование: секвенирование нового поколения с подтверждением результатов методом Сэнгера. Микроделеции локуса 17q11.2, обусловливающие 10 % случаев NF1, выявляют методом MLPA.
Главное
- Авторы указывают, что NF1 встречается у 1 из 3000 новорожденных.
- К клиническим признакам NF1 относятся пятна цвета «кофе с молоком», нейрофибромы и узелки Лиша.
- В 2021 году диагностические критерии NF1 были пересмотрены.
- Для выявления микроделеций локуса 17q11.2 применяют метод MLPA.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация