Сосудистый синдром Элерса—Данло: осложнения и диагностические критерии
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала рассматривает сосудистый тип синдрома Элерса—Данло (СЭД) как редкое наследственное заболевание соединительной ткани и напоминает, что российский дерматолог Черногубов описал этот синдром в 1892 году. По данным, приведённым автором, сосудистый вариант составляет 5–10% всех типов СЭД, а средняя продолжительность жизни при нём — 48–51 год. Заболевание наследуется аутосомно-доминантно и связано с гетерозиготными мутациями гена COL3A1 на хромосоме 2q24.3-q31, которые приводят к дефекту или дефициту коллагена III типа.
Автор указывает, что у взрослых тяжёлым осложнением может стать разрыв кишечника; также возможны разрывы артерий и других полых органов. К большим диагностическим критериям Нью-Йорка 2017 года относятся, в частности, разрыв артерии до 40 лет, спонтанная перфорация сигмовидной кишки и семейный анамнез с подтверждённой мутацией COL3A1. Согласно материалу, для постановки диагноза необходимы два или более больших критерия, а малые критерии самостоятельного диагностического значения не имеют.
Главное
- Сосудистый тип составляет 5–10% всех вариантов синдрома Элерса—Данло.
- Сосудистый синдром Элерса—Данло связан с мутациями гена COL3A1 на хромосоме 2q24.3-q31.
- Среди тяжёлых осложнений сосудистого синдрома Элерса—Данло — разрывы кишечника, артерий и других полых органов.
- Для диагноза сосудистого синдрома Элерса—Данло, согласно материалу, нужны два или более больших критерия Нью-Йорка 2017 года.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация