Генетические варианты россиян: ФМБА открыло базу частот для специалистов
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
ФМБА открыло для специалистов базу частот генетических вариантов россиян: доступ к ней появился 14 октября 2024 года. Данные собраны по итогам полногеномного исследования, которое Агентство проводило в 2020–2024 годах с участием более 200 тысяч человек; в базу вошли сведения о 120 тысячах условно здоровых россиян. Она предназначена для оценки риска генетических заболеваний и разработки методов диагностики и прогнозирования.
Для создания эталонного генома россиянина применили длинноридовое секвенирование и собрали полнохромосомные последовательности. В базе также планируют разместить данные о частотах генетических вариантов более чем у 80 тысяч россиян с сердечно-сосудистыми, онкологическими, неврологическими, эндокринными и метаболическими заболеваниями. Этот раздел разрабатывается и будет открыт на следующем этапе. Пользоваться ресурсом могут специалисты организаций соответствующего профиля через авторизованную учетную запись.
Главное
- ФМБА проводило полногеномное исследование россиян в 2020–2024 годах.
- В базу включены данные о популяционных частотах генетических вариантов 120 тысяч условно здоровых россиян.
- С 14 октября 2024 года база доступна специалистам организаций соответствующего профиля.
- Для эталонного генома россиянина использовали длинноридовое секвенирование и собрали полнохромосомные последовательности.
- Дополнительный раздел базы будет содержать данные более чем о 80 тысячах россиян с социально значимыми заболеваниями.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация