Миодистрофия Дюшенна: причины поздней диагностики и раннее выявление
Краткое изложение интервью, опубликованного в сообществе «Врачи РФ» от .
В интервью главный внештатный педиатр Главного медицинского управления УД Президента РФ Андрей Алексеевич Степанов объяснил, почему миодистрофию Дюшенна (МДД) часто диагностируют поздно. По его словам, начальные проявления болезни могут быть малозаметными и разнообразными, а низкая настороженность врачей приводит к ошибочным диагнозам, в том числе гепатиту и перинатальному поражению ЦНС.
В России диагноз в среднем устанавливают в 6–7 лет, тогда как выявление до трех лет позволяет раньше начать лечение. По расчетам фонда «Гордей», в стране остаются недиагностированными 2000–3000 детей с МДД. Степанов и фонд выступают за включение анализа крови на креатинфосфокиназу (КФК) в неонатальный скрининг или диспансеризацию годовалых детей. Российские клинические рекомендации предусматривают молекулярно-генетическое исследование при уровне КФК выше 2000 ед/л; МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова проводит бесплатную генодиагностику.
Главное
- В России средний возраст диагностики миодистрофии Дюшенна составляет 6–7 лет.
- Фонд «Гордей» оценивает число детей с недиагностированной МДД в России в 2000–3000.
- Анализ крови на КФК предлагают включить в неонатальный скрининг или диспансеризацию годовалых детей.
- При уровне КФК выше 2000 ед/л российские клинические рекомендации предусматривают молекулярно-генетическое исследование.
- МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова проводит бесплатную генодиагностику миодистрофии Дюшенна.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация