Ген GNAS при раннем морбидном ожирении у детей: результаты секвенирования
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Авторы исследования оценили варианты гена GNAS у детей с ранним морбидным ожирением и псевдогипопаратиреозом. Полноэкзомное секвенирование провели у 103 пациентов, у которых ожирение началось до 7 лет, а SDS ИМТ превышал 3,5. Варианты GNAS выявили у 5 детей: три уже были описаны как патогенные, еще два ранее не встречались в литературе и имели вероятно патогенное значение. Эти два варианта нашли у двух неродственных детей с ранним ожирением; у обоих аналогичные изменения выявили у матерей. Авторы отмечают, что исследование GNAS может помочь своевременно диагностировать псевдогипопаратиреоз и выбрать тактику наблюдения. Специфической терапии ожирения при псевдогипопаратиреозе нет, поэтому пациентам необходимы постоянное наблюдение и контроль эффективности лечения.
Главное
- Исследование включало 103 детей с ожирением, начавшимся до 7 лет; критерий SDS ИМТ составлял более 3,5.
- Секвенирование выявило варианты гена GNAS у 5 пациентов; три варианта ранее описали как патогенные.
- Два ранее не описанных вероятно патогенных варианта GNAS обнаружили у двух неродственных детей.
- У обоих детей аналогичные варианты выявили у матерей; у отца первого ребенка вариант не найден, отец второго не обследовался.
- Авторы указывают, что специфической терапии ожирения при псевдогипопаратиреозе нет и пациентам требуется постоянное наблюдение.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация