Орфанные заболевания в России: диагностика и лекарственное обеспечение
Краткое изложение интервью, опубликованного в сообществе «Врачи РФ» от .
В интервью сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев рассказал о проблемах учета, ранней диагностики и лекарственного обеспечения людей с орфанными заболеваниями. По его словам, федеральный регистр содержит данные более чем о 21,5 тыс. пациентов, тогда как экспертная оценка превышает 50 тыс.; централизованного учета всех пациентов нет. В России зарегистрировано 296 редких и орфанных заболеваний, но часть из них не входит в регистры и перечни льготного лекарственного обеспечения.
Жулев отметил, что взрослым пациентам, в том числе людям со спинальной мышечной атрофией, иногда приходится добиваться терапии через суды, а переход подопечных фонда «Круг добра» к региональному обеспечению остается проблемой. Расширенный неонатальный скрининг в 2023 году охватил порядка 900 тыс. новорожденных; с его помощью выявили около 100 детей со спинальной мышечной атрофией и 179 детей с первичными иммунодефицитами. Собеседник выступает за расширение скрининга и доступность молекулярной диагностики в системе ОМС.
Главное
- Федеральный регистр включает более 21,5 тыс. пациентов, а экспертная оценка превышает 50 тыс.
- В России зарегистрировано 296 редких и орфанных заболеваний.
- Расширенный неонатальный скрининг охватил порядка 900 тыс. новорожденных в 2023 году.
- С помощью скрининга выявили около 100 детей со спинальной мышечной атрофией и 179 детей с первичными иммунодефицитами.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация