Дефицит CPS-1 у младенца лечат персональной CRISPR-терапией
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Младенец с тяжелым дефицитом карбамоилфосфатсинтетазы 1 (CPS-1) получил персональную терапию на основе редактирования оснований CRISPR. Международная команда создала препарат для коррекции уникальной мутации ребенка за шесть месяцев; перед применением метод проверили на мышах и обезьянах, а Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США провело одобрение в ускоренном порядке.
Первую дозу препарата ввели 25 февраля, к моменту публикации ребенок получил три дозы. После лечения младенец смог безопасно получать рекомендованное для возраста количество белка, но лекарства для контроля уровня аммиака ему пока необходимы. Врачи постепенно снижают дозировку препаратов; лечащий педиатр считает преждевременным говорить о выздоровлении. Лекарство разработано только для этого ребенка, а возможность масштабирования подобных методов остается открытым вопросом.
Главное
- Персональный препарат для коррекции мутации при дефиците CPS-1 разработали за шесть месяцев.
- Первую дозу младенцу ввели 25 февраля; к моменту публикации он получил три дозы.
- После терапии ребенок смог получать рекомендованное для возраста количество белка.
- Младенцу по-прежнему нужны лекарства для контроля уровня аммиака.
- Созданное лекарство предназначено только для этого ребенка.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация