CRISPR-терапия при дефиците CPS1: лечение младенца и перспективы
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала рассказывает о младенце с дефицитом CPS1, которому создали персональный препарат CRISPR-Cas9. Заболевание мешает организму выводить аммиак; его накопление может повреждать мозг и угрожать жизни. Ребенок родился в 2024 году, а первую ослабленную дозу получил в возрасте шести месяцев. После трех введений состояние улучшилось: через две недели младенец смог получать столько же белка, сколько здоровый ребенок, а после второй дозы врачи вдвое сократили другие препараты. В начале мая лечение продолжили третьей дозой; пока нельзя сказать, удастся ли полностью отказаться от лекарств. Автор отмечает, что индивидуальные CRISPR-препараты сложно создавать быстро из-за длительных исследований и высокой стоимости, и связывает с этим случаем надежду на ускорение и удешевление процесса. В мире около 400 миллионов человек страдают одной из семи тысяч болезней, вызванных мутацией отдельного гена.
Главное
- Автор материала сообщает, что дефицит CPS1 встречается у одного из 1,3 миллиона младенцев.
- Младенец получил первую дозу персонального препарата CRISPR-Cas9 в возрасте шести месяцев.
- После второй дозы врачи смогли вдвое сократить количество других препаратов.
- В начале мая младенцу ввели третью дозу; возможность полностью отказаться от лекарств пока не установлена.
- По данным материала, около 400 миллионов человек страдают одной из семи тысяч болезней, вызванных мутацией отдельного гена.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация