Митохондриальные заболевания у новорождённых: новый метод протеомного скрининга
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Исследователи Университета Мельбурна разработали метод неонатального скрининга митохондриальных заболеваний на основе масс-спектрометрического анализа белков мононуклеарных клеток периферической крови. В проверке на фибробластах 24 детей с известным диагнозом тест правильно определил заболевание в 83% случаев. При применении метода у 6 человек без установленного диагноза исследователи обнаружили генетическую поломку у всех детей.
По оценке исследователей, новый подход может повысить долю случаев с точным выявлением генетического заболевания с 30–50% до 70%. Для анализа требуется миллилитр крови, а результат можно получить за 54 часа; существующие методы часто требуют биопсии.
Главное
- Тест правильно определил заболевание у 83% из 24 детей с известным диагнозом.
- У 6 человек без установленного диагноза метод выявил генетическую поломку.
- Для анализа методом требуется миллилитр крови, результат получают за 54 часа.
- Исследователи считают, что новый подход может повысить выявляемость генетических заболеваний с 30–50% до 70%.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация