Рак эндометрия: пять новых участков генома связали с повышенным риском
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Ученые Ганноверской медицинской школы выявили пять локусов генома, связанных с повышенной вероятностью рака эндометрия: 3p25.2, 3q25.2, 6q22.31, 12q21.2 и 17q24.2. Исследование опубликовано в журнале eBioMedicine. В исследовании сопоставили генетические данные более 17 тыс. пациенток с раком эндометрия и около 290 тыс. женщин без заболевания. В независимых группах случай-контроль дополнительное генотипирование подтвердило локус 12q21.2 как наиболее значимый, а также варианты риска в NAV3.
По результатам анализа генов связь с риском подтвердили для NAV3, PPARG и BPTF; еще два потенциальных участка риска — ATF7IP2 и RPP21. В клетках эндометрия снижение экспрессии NAV3 сопровождалось ускоренным делением, а сверхэкспрессия — увеличением гибели клеток и снижением их выживаемости. По заключению авторов, результаты расширяют понимание генетических основ рака эндометрия и приближают точное прогнозирование индивидуального риска.
Главное
- С раком эндометрия связали локусы 3p25.2, 3q25.2, 6q22.31, 12q21.2 и 17q24.2.
- В анализ включили данные более 17 тыс. пациенток и примерно 290 тыс. здоровых женщин.
- Проверочное генотипирование подтвердило значимость локуса 12q21.2 и вариантов риска в NAV3.
- Снижение экспрессии NAV3 ускоряло деление клеток эндометрия, а сверхэкспрессия повышала их гибель.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация