Синдром Флоатинг-Харбор: клинические признаки и варианты гена SRCAP у 6 пациентов
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Авторы статьи впервые для России представили клинические и молекулярно-генетические данные шести пациентов с синдромом Флоатинг-Харбор — редким наследственным заболеванием, связанным с низкорослостью. У всех пациентов отмечались характерные черты лица и задержка речевого развития; при первичном обследовании основными жалобами были задержка роста и речи.
Полноэкзомное секвенирование выявило у шести пациентов четыре гетерозиготных варианта гена SRCAP. Все обнаруженные изменения приводят к укорочению белка и расположены в области, связанной с синдромом Флоатинг-Харбор. Два варианта ранее не описывались и оценены как вероятно патогенные. Авторы отмечают, что клинические проявления могут быть неспецифичны, поэтому для подтверждения диагноза требуется молекулярно-генетическое исследование; дифференциальную диагностику проводят с другими наследственными синдромальными формами низкорослости.
Главное
- В российскую серию случаев вошли шесть пациентов с синдромом Флоатинг-Харбор.
- У всех шести пациентов выявили характерные черты лица и задержку речевого развития.
- Полноэкзомное секвенирование обнаружило четыре гетерозиготных варианта гена SRCAP.
- Варианты c.7285dup и c.7917_7924del ранее не описывались и оценены как вероятно патогенные.
- В четырёх случаях варианты гена SRCAP отсутствовали в доступных образцах крови родителей.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация