Болезнь Фридрейха с очень поздним началом: диагностика и МРТ-признаки
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала рассматривает диагностику болезни Фридрейха с очень поздним началом и отмечает, что дебют в возрасте 40 лет и старше относят к очень позднему, а в 25–39 лет — к позднему. Обычно заболевание начинается в первой или второй декаде жизни, поэтому поздний дебют может затруднить распознавание.
Автор указывает, что спастичность, сохранные рефлексы, отсутствие кардиомиопатии и амиотрофии делают клиническую картину нетипичной. Классическим МРТ-признаком автор называет атрофию шейного отдела спинного мозга при незначительной атрофии червя мозжечка. В описанном разборе диагноз подтвердило выявление биаллельной экспансии GAA-триплета более 65 в гене FXN. Автор также отмечает аутосомно-рецессивный тип наследования и значение сведений о носительстве для планирования детей в семье.
Главное
- Автор относит дебют болезни Фридрейха в возрасте 40 лет и старше к очень позднему, а в 25–39 лет — к позднему.
- К нетипичным проявлениям автор относит спастичность и сохранные рефлексы, а также отсутствие кардиомиопатии и амиотрофии.
- Классический МРТ-признак болезни Фридрейха — атрофия шейного отдела спинного мозга при незначительной атрофии червя мозжечка.
- В описанном разборе диагноз подтвердило выявление биаллельной экспансии GAA-триплета более 65 в гене FXN.
- Болезнь Фридрейха наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация