Микроцефальная остеодиспластическая примордиальная карликовость II типа: диагностика
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Авторы статьи описали первый для российской литературы клинический случай микроцефальной остеодиспластической примордиальной карликовости II типа (МОПК II типа) и рассматривают его значение для диагностики задержки внутриутробного развития. По данным авторов, заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и связано с патогенными вариантами гена PCNT; проявления могут затрагивать рост, развитие костей и сосуды центральной нервной системы. Авторы отмечают, что дифференциальная диагностика задержки внутриутробного развития с микроцефалией сложна: международный консенсус выделяет 13 нозологических форм и 29 генов-кандидатов. Поэтому молекулярно-генетическое исследование авторы считают основополагающим этапом постановки диагноза. Определение молекулярной причины заболевания позволяет корректировать тактику дальнейшего наблюдения и обследования пациентов.
Главное
- Авторы представили первое для отечественной литературы описание случая МОПК II типа.
- МОПК II типа наследуется аутосомно-рецессивно и связана с патогенными вариантами гена PCNT.
- Международный консенсус выделяет 13 нозологических форм задержки внутриутробного развития с микроцефалией и 29 генов-кандидатов.
- Авторы указывают, что определение молекулярной причины помогает корректировать тактику наблюдения и обследования пациентов.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация