Нефрогенный несахарный диабет и мутация AVPR2 c.587T>C
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Авторы клинического разбора описывают генетически подтвержденный нефрогенный несахарный диабет, связанный с ранее не описанной мутацией гена AVPR2 — c.587T>C, p.Phe196Ser. По данным публикации, отсутствие прироста осмоляльности мочи после десмопрессина помогло отличить нефрогенную форму заболевания от центральной.
Авторы напоминают, что врожденный нефрогенный несахарный диабет чаще связан с изменениями AVPR2, а для диагностики синдрома полиурии-полидипсии важна последовательная дифференциальная диагностика. Лечение заболевания направлено на уменьшение полиурии и жажды; среди применяемых средств названы гидрохлоротиазид, препараты калия и нестероидные противовоспалительные средства. В описанном случае авторы также обсуждают гипокалиемию на фоне терапии гидрохлоротиазидом и добавление амилорида.
Главное
- Авторы сообщают о мутации AVPR2 c.587T>C, p.Phe196Ser, ранее не описанной в медицинской литературе.
- При пробе с десмопрессином прироста осмоляльности мочи не выявили.
- Врожденный нефрогенный несахарный диабет чаще связан с мутациями AVPR2; реже причиной становится дефект AQP2.
- В публикации обсуждается гипокалиемия при терапии гидрохлоротиазидом и применение амилорида.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация